jueves, 25 de diciembre de 2014

Nanopartículas capaces de entrar en células cancerosas cerebrales e implantarles instrucciones genéticas

Se ha conseguido crear nanopartículas biodegradables capaces de transportar ADN hasta células de cáncer cerebral en ratones. Los resultados de los primeros experimentos sugieren que estas partículas, si se las carga con los genes letales adecuados, podrían ser suministradas en un futuro a pacientes con cáncer cerebral durante una neurocirugía para matar selectivamente las células tumorales remanentes sin dañar el tejido cerebral normal.

En los experimentos llevados a cabo por el equipo del Dr. Alfredo Quiñones-Hinojosa, profesor de neurocirugía en la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland, Estados Unidos, las nanopartículas consiguieron con éxito insertar un gen en células cancerosas cerebrales de ratones, donde se activó. En cambio, en células cerebrales sanas eso no ocurrió. Esto demuestra que es factible que dichas nanopartículas, actuando a modo de Caballos de Troya, puedan en el futuro transportar genes que selectivamente induzcan la muerte en células cancerosas, dejando intactas a las células sanas.

El equipo de Quiñones-Hinojosa, Jordan Green, Hugo Guerrero-Cázares, Stephany Tzeng, Noah Young y Ameer Abutaleb se centró en glioblastomas, la forma más letal y agresiva de cáncer cerebral. Con los tratamientos estándar de cirugía, quimioterapia y radioterapia, el tiempo medio de supervivencia es de sólo 14,6 meses. Poder matar a las células tumorales resistentes a los tratamientos estándar aumentaría drásticamente la esperanza de vida de los pacientes.

Si todo progresa como se espera, durante una intervención quirúrgica, las nuevas nanopartículas, cargadas con los genes letales adecuados, podrían ser liberadas en la zona del cerebro del paciente afectada por un tumor, y matarían selectivamente a cualquier célula tumoral remanente sin dañar el tejido cerebral normal.

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Moléculas de plástico biodegradable, representadas en color naranja, se autoensamblan con moléculas de ADN, representadas entrelazadas en círculos negros, para formar nanopartículas diminutas que pueden insertar genes dentro de células cancerosas. (Imagen: Stephany Tzeng)

En los experimentos recientes, el gen con el que se cargó a las nanopartículas ponía en marcha la producción de proteínas emisoras de luz, por lo que era fácil ver si el gen se insertaba y activaba o no en cada tipo de célula.

Los investigadores inyectaron las partículas directamente en ratones con un tumor cerebral canceroso humano, y en el cerebro de ratones sanos utilizados para comparación. Las células sanas rara vez produjeron las proteínas emisoras de luz, a pesar de que se les suministró partículas portadoras de ADN en una cantidad similar a la recibida por las células tumorales.

Estas nanopartículas se pueden liofilizar y mantenerse almacenadas durante al menos dos años sin perder su eficacia. Esto permitirá fabricarlas en grandes cantidades, distribuirlas con menos limitaciones, y, en definitiva, facilitar su uso allá donde se las necesite.

Nanodispositivos de ADN camuflados inmunitariamente completan con éxito una misión intracorporal

Se ha conseguido dotar a unos nanodispositivos de ADN de un camuflaje copiado del de algunos virus, a fin de permitirles eludir la acción del sistema inmunitario, y poder así llevar a cabo una misión piloto.

El éxito alcanzado en esta misión de prueba, abre la puerta al desarrollo de nanorrobots de ADN que podrían usar la lógica propia de un sistema informático para diagnosticar el cáncer mucho antes y con mayor precisión que mediante los métodos actuales de diagnóstico, transportar fármacos anticancerígenos hasta liberarlos justamente en el tumor, o incluso elaborar fármacos dentro del cuerpo y atacar con ellos a las células cancerosas.

La misma estrategia de camuflaje podría usarse para fabricar recipientes microscópicos artificiales llamados protocélulas, que actuarían como biosensores para detectar patógenos en los alimentos o sustancias tóxicas en el agua potable.

Este logro científico es obra del equipo de William Shih y Steven D. Perrault, del Instituto Wyss para la Ingeniería Biológicamente Inspirada, que está vinculado a la Escuela de Ingeniería y Ciencias Aplicadas (SEAS) de la Universidad de Harvard, y que tiene su sede en Boston, Massachusetts, Estados Unidos.

El ADN es bien conocido por llevar la información genética, pero Shih y otros bioingenieros lo utilizan como material de construcción. Para lograrlo, recurren a lo que se conoce como origami de ADN (o papiroflexia de ADN), un método que Shih ayudó a extender desde un ámbito esencialmente 2D a otro de carácter 3D. En este método, los científicos toman un largo filamento de ADN y lo programan para doblarse en formas específicas, de modo comparable a cómo doblamos una hoja de papel para crear diversas formas complejas mediante la técnica de la papiroflexia u origami.

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Un virus con su envoltura, a la izquierda, se cubre estratégicamente con su capa de lípidos como parte de su ciclo de vida. Los nuevos nanodispositivos de ADN revestidos de lípidos, a la derecha se parecen a esos virus en su capacidad de camuflaje, y evaden al sistema inmunitario de ratones. (Imagen: Steven Perrault / Instituto Wyss, Universidad de Harvard)

El equipo de Shih ensambla estas formas para construir dispositivos de ADN a nanoescala que algún día podrían ser tan complejos como la maquinaria molecular que se encuentra en las células. Por ejemplo, están desarrollando métodos para construir pequeños robots de ADN que perciban su entorno, calculen cómo reaccionar a él y realicen una tarea útil, como iniciar una reacción química o generar fuerza mecánica o movimiento.

Los nanorrobots de ADN pueden parecer exclusivos de la ciencia-ficción, pero ya existen algunos, aunque de momento muy primitivos. En 2012, los investigadores del Instituto Wyss presentaron públicamente, a través de la revista académica Science, su creación de un nanorrobot que utiliza la lógica para detectar una clase de célula que es su objetivo de ataque programado. Ante dicho blanco de ataque, libera un anticuerpo que activa un "interruptor de autodestrucción" en las células cancerosas de leucemia o linfoma.

Para que un nanodispositivo de ADN diagnostique o trate enfermedades con éxito, debe sobrevivir a las defensas del cuerpo el tiempo suficiente para hacer su trabajo. Aquí es donde ha entrado en escena el sistema de camuflaje tomado de ciertos virus, los cuales tienen una alta capacidad de infección gracias a que evaden al sistema inmunitario con dicho camuflaje.

El cáncer desde la perspectiva darwiniana

El Cáncer es la tercer causa de muerte de la sociedad occidental, después de los accidentes de tránsito y las enfermedades cardiovasculares. La diferencia con las 2 primeras es que en estas, conocemos bien sus causa y su manera de prevenirlas. Con respecto al cäncer no conocemos bien porque se producen y no sabemos como evitar que aparezcan. El cáncer se observa en huesos fosilizados de dinosaurios de 150 millones de años de antiguedad, en huesos de hombres primitivos, en momias egipcias, pero también en animales y plantas tanto antiguos (incluso muy antiguos) como contemporáneos.
Develar por qué se produce sería el primer paso para la comprensión de esta enfermedad, y tal vez para su prevención y tratamiento.
Uno de los postulados que más fuerza va teniéndo en la actualidad, es la que propone cambiar el marco teórico de la etiología del cáncer, y dejar de verla como una simple enfermedad adquirida, sino como un proceso vinculado a los mecanismos de selección natural, mediados por la adaptación y la supervivencia de las células mejor adaptadas a los cambios del microambiente orgánico.
Aqui les transcribo un escrito al respecto (a continuación)
Y si quieren conocer mucho más a fondo esta nueva teória sobre la etiología del cáncer, les sugiero leer el libro del Dr Mel Greaves: "Cáncer el Legado Evolutivo", un tratado completo y meticuloso sobre los mecanismos evolutivos subyacentes a esta ancestral enfermedad. 


Cáncer y evolución

Gonzalo Guevara Pardo*
*Médico genetista, Universidad Nacional de Colombia. Microbiólogo, Universidad de los Andes. Investigador asociado al Laboratorio de Genética del Instituto Nacional de Cancerología.
E-mail: gonzaloguevarap@hotmail.com
Primero fue la luminosa idea de la Selección Natural, propuesta por Alfred Russell Wallace y Charles Darwin, la que permitió entender la manera como evolucionan los seres vivos. Después fueron los brillantes Francis Crick y James Watson, quienes descubrieron la curvilínea molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN) y entonces fue la gran explosión de la biología molecular. El cáncer, enfermedad que despierta nuestros más profundos temores, es analizada en este artículo desde una concepción evolutiva, que podría darnos una vía más adecuada para comprenderlo y quizás orientarnos hacia mejores opciones terapéuticas.

*El Dr. Gonzalo Guevara Pardo es el ganador del Premio Nacional de Medicina del año 2000,
modalidad Ciencias Básicas, otorgado por la Academia Nacional de Medicina

Introducción

El cáncer, las enfermedades cardio- vasculares y las infecciosas producen la más alta mortalidad en el hombre.
Desafortunadamente en Colombia las muertes violentas ocupan el primer lugar y el cáncer el tercero, mientras en los Estados Unidos se ubican en el octavo y segundo puesto respectivamente. Cada año en el mundo se diagnostican aproximadamente seis millones de casos nuevos de cáncer y la mitad de ellos morirán por esta causa.
Los tumores más frecuentes son los de pulmón, estómago, colon-recto, próstata y cuello uterino (se excluye el de piel por su baja mortalidad). Para el año de 1997 en los EE.UU. se diagnosticaron 1.170.000 casos nuevos y fallecieron 528.000 pacientes. En Colombia la mortalidad por cáncer aumentó de 42.7 a 61.5/100.000 entre 1960 y 1991 y para el año de 1998 se estimó una incidencia total de 42.000 casos con 25.000 muertes.
Un tumor maligno se puede originar en cualquier tejido del cuerpo. Los epitelios, formados por células que recubren las cavidades corporales y la piel, son los más afectados, tal vez por su alto recambio celular. Hoy sabemos que existen diversos factores de riesgo que influyen en el desarrollo de la transformación maligna: infecciones por virus como los del papiloma, la hepatitis y el Epstein-Barr intervienen como promotores en la aparición del cáncer del cuello uterino, hígado y linfomas, respectivamente. El Helicobacter pylori, una bacteria que infecta el estómago, está íntimamente asociada con la aparición del cáncer gástrico. La radiación ionizante es un fuerte carcinógeno del sistema sanguíneo y aumenta el riesgo de aparición de leucemias; un ejemplo palpable fue el incremento de la incidencia de leucemias agudas y crónicas en los sobrevivientes del estallido de la bomba atómica en Hiroshima y Nagasaki, que fue proporcional a la distancia que se encontraban del epicentro de la explosión. Los tóxicos ambientales pueden inducir cáncer con gran facilidad: el de pulmón (que es el más frecuente en el mundo) está relacionado con el hábito de fumar y con la contaminación del aire; las dietas ricas en grasa y bajas en fibra están asociadas con cáncer de colon; la prolongada exposición a solventes orgánicos como el benceno se relaciona con el desarrollo de leucemias; los mismos fármacos que se utilizan contra el cáncer son fuertes carcinógenos y en ocasiones pueden inducir la aparición de cánceres secundarios.
También existen factores intrínsecos de susceptibilidad genética a desarrollar cierto tipo de tumores. Se calcula que alrededor del 5% de todos los cánceres son definitivamente hereditarios; esto quiere decir que la enfermedad se trasmite de una generación a otra a través de genes defectuosos. Uno de los grandes éxitos de la genética molecular ha sido la identificación y caracterización de estos genes de predisposición, conocimiento que ha permitido comprender los mecanismos genético-moleculares que conducen a la transformación maligna. Esta visión reduccionista ha permitido entender mejor una enfermedad que para los científicos ha sido todo un rompecabezas pero que hoy comienza a revelar sus secretos. Si bien los tratamientos de esta enfermedad siguen siendo prácticamente los mismos, ya comienzan a aparecer drogas dirigidas a controlar los defectos moleculares y muy pronto esperamos una verdadera revolución en la quimioterapia. La cirugía, la radioterapia y la quimioterapia hoy en día siguen siendo los pilares del tratamiento. Desafortunadamente sus procedimientos no son lo suficientemente específicos y el éxito depende en gran medida del tamaño del tumor y poco tienen qué hacer cuando el cáncer ha hecho metástasis. Además, no son infrecuentes los casos donde los efectos secundarios de la terapia anticancerosa son peores que la misma enfermedad.
El cáncer se inicia en un grupo reducido de células, se expande localmente destruyendo los tejidos normales que lo rodean y finalmente viaja por el torrente sanguíneo o linfático colonizando órganos distantes, fenómeno conocido como metástasis. Este último estado depende del tamaño del tumor, mas en ocasiones tumores pequeños pero muy agresivos hacen metástasis rápidamente. La velocidad de su crecimiento determina el tiempo en el cual alcanza un tamaño que puede percibirse por el paciente o cause algún síntoma que haga sospechar su presencia.

¿Qué es el cáncer?
Podemos definir el cáncer como una enfermedad donde la proliferación y diferenciación celular están alterados. En general las células tumorales se multiplican más rápido que el tejido normal del cual derivan, sin cumplir correctamente el programa normal de diferenciación. Prácticamente en todos los tejidos del cuerpo existen células indiferenciadas con suficiente capacidad replicativa para reemplazar las células que normalmente mueren diariamente. Estas células han recibido el nombre de "stem" o "madres". Las células epiteliales presentes en la piel, intestino, tracto respiratorio, etc., se recambian a gran velocidad; otras células como las neuronas o células musculares difícilmente se regeneran. Las células "stem" son el blanco predilecto del cáncer; por este motivo la gran mayoría de tumores (llamados carcinomas) derivan de los epitelios, pero realmente cualquier célula con capacidad de replicación puede originar un tumor.
Hoy conocemos que el cáncer es una enfermedad que afecta los genes; principalmente aquellos que controlan las funciones de la replicación celular y de los programas de diferenciación, pero también aquellos encargados de prolongar el tiempo de vida y la reparación del ácido desoxirribonucleico o ADN.
Los genes son estructuras bioquímicas definidas localizados en la molécula de ADN. Ellos almacenan toda la información de las funciones que debe cumplir una célula: replicación, diferenciación, reparación, muerte, etc.

En el interior de una célula se llevan a cabo gran diversidad de funciones, las cuales son ejecutadas por las proteínas. Por lo tanto la información almacenada en el ADN debe ser traducida a través del código genético en proteínas, proceso en el cual intervienen las estructuras celulares llamadas ribosomas y otro ácido nucleico, el ribonucleico o ARN.
Las funciones de crecimiento y diferenciación celular son fenómenos suprema-mente complejos donde intervienen cientos de genes y proteínas, interactuando entre sí simultáneamente en red. Hasta ahora los científicos comienzan a desvelar estas maravillas del microcosmos biológico. En el cáncer los genes se alteran; la delicada y estricta arquitectura funcional de la célula se desconfigura, se abren nuevos programas de regulación, los controles normales se pierden y la célula comienza una carrera autónoma y anárquica de incontroladas replicaciones. En el proceso canceroso algunos genes maestros se alteran y las células no obedecen a los controles normales. Unos se denominan oncogenes, de los cuales se han descubierto más de 100; en condiciones normales las proteínas producidas por estos oncogenes funcionan como factores promotores del crecimiento, como receptores en la superficie celular, como transductores de señales desde el exterior de la célula al interior, como factores que protegen a la célula de la muerte o como proteínas que controlan la expresión de otros genes. El daño de una o varias de estas funciones impulsa a la célula a replicarse con más frecuencia y/o a detenerse en un estado inmaduro.
Los oncogenes se han venido aislando y caracterizando desde 1978, definiéndolos con siglas como SRC, RAS, ABL, FOS, etc. que son extrañas si no se conoce la historia de cada uno de ellos.
Otros genes, los llamados supresores de tumor, contrario a los anteriores normalmente inhiben la replicación celular; precisamente cuando por mutación se pierden sus funciones la célula prolifera con mayor celeridad. Hoy se conocen más de 25 de estos genes supresores y al igual que los oncogenes actúan a diferentes niveles de la célula: receptores, mantenedores de la arquitectura celular, reparadores del ADN, controladores de la expresión de otros genes, etc. Los denominados genes de reparación están encargados de mantener la integridad del ADN, evitando que se dañe por acción de tóxicos o por los fenómenos propios de la replicación. El daño de estos genes hace que se acumulen tantos defectos en el ADN que finalmente terminan activándose los oncogenes e inactivándose los genes supresores, alterándose en consecuencia la replicación y diferenciación celular.

Conceptos de evolución darwiniana
La palabra evolución está íntimamente ligada al nombre de Charles Darwin y a su libro El Origen de las Especies, publicado el 24 de noviembre de 1859. Anteriormente otros pensadores habían contribuido, aunque con ideas menos acertadas, al debate sobre el origen y evolución de los seres vivos. Tal es el caso de Jean Baptiste de Monet caballero de Lamarck y el propio abuelo de Charles, Erasmo Darwin. Sin embargo, fueron Alfred Russell Wallace y Charles Darwin quienes independientemente llegaron a la idea de la Selección Natural como el mecanismo que gobierna la evolución del mundo biológico, teoría que fue presentada en la Linnean Society de Londres.

Básicamente Darwin postuló varias subteorías que se resumen en los siguientes postulados:
a) El mundo no es estático sino que evoluciona. Las especies cambian continuamente, se originan unas y se extinguen otras.
b) El proceso de evolución es gradual y continuo y no de cambios discontinuos o súbitos.
c) Los organismos vivos están empa-rentados y descienden de un antepasado común.
d) El cambio evolutivo no es el resultado de un misterioso impulso lamarquiano o simple cuestión de azar, sino el resultado de la selección natural.
La selección es un proceso que consta de dos fases: en la primera se genera variabilidad entre los organismos, es decir, inagotables diferencias intraespecíficas grandes y pequeñas; la segunda actúa a través de la lucha por la existencia, donde sobreviven los individuos que poseen la combinación de caracteres más idóneos para hacer frente al ambiente.
La selección natural también se explica por la diferencia de capacidad reproductiva que existe entre los individuos.
Entonces, la evolución aplicada a las especies animales puede definirse como el cambio continuo heredable de los organismos dentro de una línea de descendencia (evolución filogenética) y la diferenciación de varias líneas descendientes para formar diferentes especies (especiación).
La segunda fase de la selección natural constituye un principio extrínseco de regulación, pues en una población compuesta por miles o millones de individuos algunos tendrán dotaciones genéticas mejor dispuestas para hacer frente al conjunto de presiones ecológicas dominantes. Estos individuos poseerán, estadísticamente hablando, una probabilidad de supervivencia y de procreación mayor que el resto de los miembros que componen la población, lo que determina la dirección en la cual evolucionarán.

La evolución puede dividirse en micro y macro-evolución. La primera ocurre generalmente dentro de una misma línea de descendencia, lentamente, mediante el cambio en la frecuencia de los alelos (variaciones de un mismo gen en una población), con acumulación gradual de pequeños cambios genéticos y, en consecuencia, la aparición de ligeras variaciones fenotípicas (caracteres) de generación en generación, que con el tiempo pueden llegar a divergir tanto que la población termina por dividirse en dos especies diferentes. Un concepto algo distinto es el de macroevolución, que se refiere a cambios evolutivos a nivel de especies y significa que una especie se divide en dos o que ocurre el cambio de una especie a otra. Las grandes modificaciones observadas durante la macro-evolución pueden obedecer a cambios también grandes a nivel genético, como el reordenamiento de los cromosomas (diferente a las mutaciones puntuales, las cuales son pequeños cambios en la molécula de ADN) que pueden darse dentro de grupos de individuos que terminan por aislarse reproductivamente.
Otro concepto que debemos definir es el de mutación, motor básico en la evolución de las especies. Se refiere a cualquier cambio en la información genética almacenada del ADN o en la estructura de los cromosomas y que tiene como consecuencia variaciones en el fenotipo de los organismos. Algunas mutaciones afectan a los genes propiamente dichos, produciendo efectos fenotípicos; otras ocurren en regiones del ADN que no contienen genes y, por tanto, sin consecuencias fenotípicas para el organismo. Los genes son estructuras supremamente estables y conservadoras, de tal manera que la mayoría de mutaciones producen efectos drásticos en el funcionamiento de las proteínas, convirtiéndolas en muchos casos en inoperantes y en consecuencia causando deterioro para el organismo; sin embargo algunas mutaciones son benéficas, permitiendo que el organismo se adapte mejor a su medio ambiente.
La selección natural evitará el paso de la mutaciones deletéreas y favorecerá los cambios que adapten mejor al organismo a unas condiciones ambientales específicas.
Valga decir que las anteriores definiciones sobre evolución se refieren principalmente a organismos con reproducción sexual, donde los fenómenos de recombi-nación genética (intercambios entre los genes de los progenitores) colaboran con la variabilidad dentro de la especie y donde la reproducción requiere una serie de requisitos de tipo morfológico, genético, de comportamiento, etc. para dejar descendencia. No obstante, la teoría evolutiva también es válida para los micro-organismos que poseen reproducción asexual, los cuales se multiplican rápidamente (cada 20 minutos en bacterias); aquí también los mecanismos de mutación, adaptación y selección natural operan constantemente. La diferencia está en que los fenómenos se ven más rápidamente (excepto, tal vez, la especiación). Por ejemplo, en los microorganismos se pueden seleccionar rápidamente ciertas características fenotípicas, controlando el medio ambiente. Tal es el caso de la selección de variantes bacterianas resistentes a los antibióticos: cuando un cultivo de bacterias se hace en presencia de penicilina, la mayoría de organismos muere por la acción del antibiótico; los pocos que logran sobrevivir lo hacen gracias a que poseen un gen mutado en el ADN que les confiere resistencia a la penicilina y en los cultivos posteriores se convertirán en la población predominante.

Evolución darwiniana y cáncer
El tema central de este artículo consiste en proponer que el fenómeno del cáncer puede ser discutido desde la óptica de la evolución darwiniana, que en el cáncer operan mecanismos evolutivos como la mutación, la adaptación, la fijación de las mutaciones, la variabilidad fenotípica, etc. y que la aparición de los clones tumorales puede obedecer a fuerzas de selección natural. En este caso tomaremos al conjunto de células (y no al individuo) para discutir nuestra propuesta, asimilándose más al caso de los organismos con reproducción asexual. A diferencia de otras enfermedades, el cáncer es una enfermedad genéticamente activa; si consideramos otra enfermedad genética como la hemofilia, por ejemplo, su historia natural deriva de un defecto básico, como es la incapacidad del factor VIII para actuar debidamente en la cascada de reacciones que llevan a la coagulación de la sangre y, en consecuencia, la hemorragia que sufre el individuo hemofílico. Aquí no existen variaciones adicionales a la mutación inicial que afecta el gen del factor VIII.

El cáncer, por el contrario, evoluciona: el genoma muta continuamente, las células se ven permanentemente agredidas por el sistema inmune, constantemente aparecen subclones tumorales aumentando la variabilidad fenotípica y la quimioterapia o radioterapia impuesta por el médico pueden presionar selectivamente la aparición de clones resistentes más adaptados. No se conoce muy bien cómo se inicia un tumor, pero se supone con buenas bases que una célula o una población restringida de células puede o pueden ser el blanco inicial de daños genéticos sobre oncogenes o genes supresores. El destino de las células afectadas es diverso: si el daño es lo suficientemente grande o deletéreo y los mecanismos normales de reparación no pueden solucionarlo, la célula puede morir (apoptosis); si el daño es reparado la célula vuelve a su estado normal; si el defecto no es lo suficientemente deletéreo puede pasar desapercibido; si no se repara o se hace de una forma anormal el defecto se fijará en la célula, trasmitiéndose a las generaciones celulares futuras; si adicionalmente la mutación ofrece ventajas proliferativas (reproductivas) se perpetuará con mayor rapidez.
La población celular originalmente afectada puede contener una variada gama de defectos genéticos que producirán clones con variaciones fenotípicas: la vigilancia inmunológica y los mecanismos intrace-lulares de control pueden excluir a muchos de ellos, pero también seleccionar a otros y de esta manera iniciarse la expansión tumoral. Hay consenso entre los científicos de que no basta con un sólo evento mutacional para producir la transformación maligna (por lo menos en la mayoría de los casos); por el contrario, se requiere su acumulación gradual a través de la vida del individuo: cuántos y en qué orden deben producirse, no se conoce con exactitud. Lo que sí es cierto es que existen daños iniciales en ciertos genes que producen tumores específicos: el gen Rb localizado en el cromosoma 13 (en los seres humanos hay 23 pares de cromosomas) es responsable del retinoblastoma (tumor de la retina en niños), los genes BRCA-1 y BRCA-2 para el cáncer de seno y ovario hereditario, el RET en el carcinoma medular de la glándula tiroides, el STAT en tumores de origen epitelial, el WT en el tumor de Wilms (riñón), el oncogén Myc en el linfoma de Burkitt y así muchos otros. Después de estos daños iniciales, en sucesivas generaciones celulares se van acumulando otras mutaciones hasta transformar totalmente el fenotipo normal; esta evolución gradual del cáncer o teoría de los múltiples pasos tiene similitud con el gradualismo propuesto por Darwin. La evolución desde una célula normal hasta la producción de metástasis y los cambios genéticos que la acompañan, son relativamente bien conocidos en el cáncer de colon. En este modelo se parte del daño de ciertos genes (MLH1, MSH2, MSH3, PMS2, etc.) que están encargados de la reparación y estabilidad del genoma. Con el aumento de inestabilidad genética aparece el fenómeno de hiperplasia, que consiste en un incremento de la proliferación, asociado con daños en un gen denominado APC. Luego el proceso evoluciona al estado de adenoma que implica una mayor proliferación y una pequeña tumoración aunque todavía no maligna, asociado con daños en otros genes (RAS, DCC, etc.). Finalmente se llega al estado de carcinoma y metástasis ligado al defecto en el gen p53. Se supone que durante esta evolución, que puede tomar décadas, se van seleccionando los clones tumorales que portan estas mutaciones.

Existe otro nivel de alteración genética, como son las aberraciones cromosómicas. Anteriormente discutimos las mutaciones puntuales, es decir, pequeños cambios en la secuencia del ADN que alteran los genes. Aquí nos referimos a grandes rearreglos cromosómicos que consisten en ganancias, pérdidas, duplicaciones o recombinaciones (traslocaciones) de amplios fragmentos de ADN que se pueden evaluar por técnicas citogenéticas al microscopio. Un ejemplo lo constituye la leucemia mieloide crónica, una enfermedad maligna que se caracteriza genéticamente por una traslocación (intercambio) entre los cromosomas 9 y 22, también conocida como el cromosoma Philadelphia (Ph). Los pacientes con esta leucemia pueden permanecer estables (fase crónica) durante varios años reflejando la estabilidad del clon tumoral, pero con el tiempo aumenta la inestabilidad genética apareciendo defectos cromosómicos adicionales, las células pierden la capacidad de madurar y la enfermedad se agudiza, momento en el cual la célula se hace resistente al tratamiento y la expansión del tumor se hace evidente.
Las fuerzas que presionan dicha evolución no son conocidas pero la quimioterapia puede ser un factor o la inestabilidad intrínseca ocasionada por el cromosoma Philadelphia puede ser otra explicación.
Es casi una norma encontrar aberraciones cromosómicas en la mayoría de los tumores, reflejo de la inestabilidad genética y seguramente de la larga evolución que toma la célula normal para transformarse en tumoral. Podríamos asimilar este fenómeno con la macro-evolución, pues se espera que los grandes cambios citogenéticos produzcan mayores variaciones fenotípicas que las mutaciones puntuales por el hecho de comprometer un mayor número de genes en un solo evento. Por ejemplo la presencia de una trisomía (tres cromosomas) comprometería a todos los genes que se encuentran en ese cromosoma.

En este punto es pertinente hacer varias preguntas: ¿cuál es el origen de las alteraciones tanto cromosómicas como moleculares?, ¿son producto del azar?, ¿obedecen a un mecanismo determinado? Se puede proponer la hipótesis de que estos cambios genéticos obedezcan a adaptaciones de la célula como respuesta al medio ambiente y entonces, ¿qué relación existe entre las mutaciones y el mutágeno que la induce? El medio ambiente juega un papel central en la aparición del cáncer: el humo del cigarrillo contiene más de 4.000 tóxicos y produce cáncer de pulmón: imaginemos las células epiteliales de los bronquios recibiendo esta cantidad de compuestos diariamente, debe existir una respuesta adaptativa por parte de las células para protegerse de la agresión, las células que desarrollen mutaciones que las conviertan en resistentes a dichos compuestos sobrevivirán y junto con aquellas que ganen potencial proliferativo darán inicio al proceso canceroso, las demás morirán. Las dietas bajas en fibra predisponen al cáncer de colon, la radiación ultravioleta al de piel, los solventes orgánicos a las leucemias, etc. Todo esto constituye una gran presión de selección sobre las células del cuerpo humano que deben adaptarse a estas.

En trabajos realizados en el Laboratorio de Genética del Instituto Nacional de Cancerología, se ha logrado establecer un modelo de cáncer in vitro mediante la inducción de rearreglos cromosómicos clonales (todas las células poseen el mismo daño cromosómico) y estables que se acumulan ante la exposición a mutágenos específicos. Al comienzo se puede observar una heterogeneidad de aberraciones, pero con el tiempo de cultivo se van seleccionando aquellas que le confieren a la célula mayor potencial replicativo. En este modelo las mutaciones o rearreglos cromosómicos no preexisten. En otras palabras, partimos de células cromosómi-camente normales; ante la exposición al mutágeno que afecta directamente el ADN aparecen los defectos cromosómicos. Queda por responder si la aparición de estas mutaciones son al azar o dirigidas por el mutágeno.

Conclusiones
La teoría genética del cáncer ha sido uno de los grandes logros de la medicina en el campo de la oncología; tanto que en el momento existen ensayos clínicos de drogas diseñadas sobre los daños genéticos específicos y que prometen ser una verdadera revolución en la terapeútica.
Pero podemos ir un poco más allá y preguntarnos cómo entender globalmente el fenómeno del cáncer. La dinámica genética y celular de esta enfermedad la hace provocativa para entenderla como un fenómeno de evolución darwiniana, pues comparte mecanismos con la evolución de las especies como son la mutación, la adaptación, la selección, etc., claro asimilándose más a una población bacteriana que a organismos superiores.
Un fenómeno frecuente en la clínica es la resistencia de la enfermedad a las drogas que se utilizan normalmente y las recaídas tumorales después de un periodo de remisión de la enfermedad.
¿Cómo adquieren los clones malignos dicha resistencia? ¿Cómo algunos escapan al embate de la quimioterapia y resurgen con mayor malignidad? Una visión desde la evolución nos ayudaría a comprender mejor estos fenómenos.
¿Cómo se inicia un tumor? ¿Cómo es la lucha entre el sistema inmune y las células recién malignizadas? ¿Cómo se adaptan las células del organismo ante tantas influencias ambientales, especialmente los mutágenos? ¿Cómo se acumulan las mutaciones y qué variaciones fenotípicas producen en los clones tumorales? De nuevo la teoría de la evolución nos podría ofrecer una explicación a estos fenómenos.

sábado, 13 de diciembre de 2014

LA EVOLUCIÓN A LA VISTA

Probar la evolución en directo siempre ha sido una de las exigencias de los excépticos. Se consigue a través del registro fósil o, simplemente, estudiando los seres vivos que viven en nuestro planeta, tal como hizo Darwin. Sin embargo, no es fácil ver funcionar a la evolución en vivo y en directo. A nuestra especie le falta tiempo de vida para hacerlo posible. Pero Richard Lenski pensó que podría conseguirlo si criaba el tiempo suficiente una especie con un ciclo vital rápido, por ejemplo, una bacteria. Con esta hipótesis comenzó hace 25 años este experimento en su laboratorio de la Universidad Estatal de Michigan en East Lansing, Estados Unidos, tal como nos lo relata Elizabeth Pennisi, periodista de la revista Science.
Son ya 58000 generaciones de la bacteria Escherichia coli las que han crecido y almacena Lansing en su laboratorio. Es el resultado actual, que no el final, del cultivo que inició en 1988 con 12 cepas idénticas de la bacteria. Han pasado por sus 4000 frascos de cultivo unas 1014 células  (100.000.000.000.000) y, cada 75 días, congelaba uno de esos frascos y lo guardaba para estudios futuros. Por ejemplo, si detectaba un cambio podía volver hacia atrás y ver cuando se había producido.
Uno de los cambios más espectaculares que se produjo en el cultivo es la disminución en el tiempo de cada generación, o sea, que la bacteria cada vez se divide más rápido, en concreto, 1.7 veces más rápido que las cepas originales. Si al principio necesitaban una hora, en los últimos cultivos les basta con algo menos de 40 minutos. En los 25 años que lleva funcionando el cultivo, lo conseguido equivale a un millón de años de evolución en homínidos.
Hay más cambios y hacia la generación 6500, cuando se llevaban unos tres años de cultivo, aparecieron dos Escherichia coli diferentes. Una de ellas era de menor tamaño y formaba colonias pequeñas y otra de más tamaño con colonias grandes. Los científicos supusieron que una de ellas terminaría con la otra pero no ocurrió así y ambas siguen conviviendo.
Otro cambio fue que en seis de las cepas originales apareció un defecto en la reparación del ADN cuando sufría algún daño. De nuevo, la hipótesis de los científicos resultó errónea. Pensaron que era un defecto genético importante que llevaría a esas seis cepas a la desaparición. Resultó lo contrario pues no reparar el ADN provocó que las cepas tuvieran una tasa de mutaciones mayor y a evolucionar con rapidez.
Los medios de crecimiento llevaban glucosa como fuente de energía y citrato para mantener el entorno adecuado para el crecimiento de las bacterias. Y apareció una mutación que provocó que las Escherichia coli se alimentaran de citrato y no de glucosa. El resultado de esta mutación fue que la reproducción se aceleró.
Como decía, Escherichia coli ha crecido y se ha reproducido durante 58000 generaciones en un ambiente estable y, sin embargo, no ha parado de evolucionar. . Por lo menos para estas bacterias la evolución no tiene fin, siempre está en marcha y no acaba nunca.

*Pennisi, E. 2013. The man who bottled evolution. Science 342: 790-793.

Los 10 grandes avances de la física en 2014

La revista Physics World escoge el aterrizaje del módulo Philae en un cometa como el logro más importante del año


http://www.abc.es/ciencia/20141212/abci-diez-grandes-avances-fisica-201412121715_1.html

martes, 2 de diciembre de 2014

La carne roja es mala para tu corazón, y ahora ya puedes saber por qué

09/11/2014 Compartir1
Productos secundarios derivados del metabolismo bacteriano de nuestra flora intestinal sobre la carne roja son factores de riesgo para el desarrollo de enfermedades cardiovasculares.
 
Que la carne roja es mala para el corazón es algo que llevamos escuchando durante mucho tiempo. Es uno de esos mantras que circulan en el imaginario popular, pero que nunca se sabe exactamente de dónde han salido, o por lo menos, que no se sabe exactamente cuál es su fundamento científico.
Si perteneces a la parte de la humanidad que constantemente se pregunta el por qué de las cosas, estás de enhorabuena, porque la ciencia por fin ha certificado la afirmación del riesgo cardiovascular que conlleva abusar de las carnes rojas. Y resulta que el problema no reside —al menos directamente— en la propia carne, sino que son los metabolitos que producen las bacterias de nuestro intestino a la hora de digerir esa carne roja los que son malos para nuestra salud.
Básicamente, las baceterias que residen en nuestro intestino —y que tanto bien nos hacen, por cierto— convierten la L-carnitina, un nutriente abundante en la carne roja, en un compuesto llamado trimetilamina, el cual posteriormente sufre una modificación transformándose en N-oxido-trimetilamina (TMAO), el cual afecta a nuestras arterias provocando arterioesclerosis.
Además de este metabolito, existe otro que aún es producido en mucha mayor cantidad: el gamma-butirobetaina. Este metabolito es generado por las bacterias de nuestro intestino a partir también de la L-carnitina. La peculiaridad de la gamma-butirobetaina es que es producida mil veces en más cantidad que la trimetilamina, y finalmente, también acaba transformándose en TMAO, y siendo un factor de riesgo para la arterioesclerosis.
Las bacterias que producen ambos metabolitos son diferentes, por lo que los futuros tratamientos que intenten prevenir la arterioesclerosis tendrán que inhibir el metabolismo de estos dos grupos de bacterias, o también promover el crecimiento de otros tipos de bacterias intestinales en detrimento de estas dos mediante el uso de probióticos.

Referencias
Koeth RA, Wang Z, Levison BS, Buffa JA, Org E, Sheehy BT, Britt EB, Fu X, Wu Y, Li L, Smith JD, DiDonato JA, Chen J, Li H, Wu GD, Lewis JD, Warrier M, Brown JM, Krauss RM, Tang WH, Bushman FD, Lusis AJ, & Hazen SL (2013). Intestinal microbiota metabolism of L-carnitine, a nutrient in red meat, promotes atherosclerosis. Nature medicine, 19 (5), 576-85 PMID: 23563705
Robert A. Koeth, Bruce S. Levison, Miranda K. Culley, Jennifer A. Buff, Zeneng Wang, Jill C. Gregory, Elin Org, Yuping Wu, Lin Li, Jonathan D. Smith, W.H. Wilson Tang, Joseph A. DiDonato, Aldons J. Lusis, & Stanley L. Hazen (2014). g-Butyrobetaine is a proatherogenic intermediate in gut microbial metabolism of L-carnitine to TMAO Cell Press : 10.1016/j.cmet.2014.10.006.