Divulgar Con Ciencia: Genes que actúan y genes que no (pero están)

Todos los embriones, en el útero materno, contienen las estructuras para desarrollar tanto los caracteres sexuales masculinos como femeninos. El desarrollo de éstos caracteres sexuales se desarrollan antes de la 12va semana. O sea que antes del tercer mes de embarazo, el feto ya se diferenció en masculino o femenino, aunque no siempre puede verse en una ecografía en esta etapa.

En algunos pocos casos, (1 de cada 25.000 bebes nacidos vivos) este desarrollo puede presentar una falla y producir una anomalía, generando signos o síntomas posteriores al nacimiento, dependiendo de la gravedad y ubicación (genes o cromosomas enteros) de la anomalía.

Por supuesto que existen una gran variedad de alteraciones de la diferenciación sexual. Una enfermedad poco frecuente de este tipo de patologías es el denominado “Sindrome de Morris”, también conocida como “Insensibilidad a los andrógenos” (recordemos que los andrógenos son las hormonas masculinas)

El embrión masculino, posee desde la concepción 23 pares de cromososmas somáticos y un par de cromosomas sexuales, que en el varón son XY, y en la mujer son XX. A partir de las primeras semanas de gestación, estos cromosomas XY estimulan la producción de las hormonas masculinas, que a su vez promueven el desarrollo de los caracteres sexuales propios del varón.

Quienes padecen insensibilidad a los andrógenos, son aquellos individuos XY que sufrieron una mutación genética durante el desarrollo embrionario, que causa la inactivación de los receptores de las hormonas masculinas (andrógenos). Las hormonas y sus receptores actúan como un sistema de llave y cerradura, donde las hormonas son la llave y los receptores, son estructuras que se hallan en la membrana celular a modo de cerradura, y que permiten o no a las hormonas ingresar a las células. En esta enfermedad, la mutación en un grupo de genes ubicados en el cromosoma X, genera receptores anómalos (cerraduras defectuosas) que no aceptan ni reconocen a las hormonas masculinas (las llaves), por lo tanto las células no reciben el estímulo de los andrógenos, y el individuo no desarrolla los caractéres sexuales masculinos.

Recordemos que los varones tiene un solo cromosoma X, por lo tanto una falla en éste, no puede ser reemplazada, como sí ocurre en las mujeres que poseen 2 cromosomas X idénticos.

Lo curioso de esta patología, es que el cariotipo (el conjunto de cromosomas) es normal (46 XY) pero a raíz de la mutación genética, los testículos no descienden y se desarrollan en el interior del cuerpo (como si fueran ovarios). Pero son testículos que producen hormonas masculinas (testosterona) en forma normal, tanto en cantidad como en calidad. Por esto, los individuos que padecen este sindrome no tienen testículos ni pene, no desarrollan el timbre de voz grave, el vello es de aspecto femenino, etc. Y dado que como cualquier hombre poseen una escasa cantidad de estrógenos (hormonas femeninas) y los receptores de estas hormonas son normales (porque esto depende de otros genes que no sufrieron mutaciones) se desarrollarán las mamas, los genitales externos serán similares a una vulva y una vagina, su voz será más aguda y sin nuez, y tendrá escaso vello.

En medicina el sexo tiene tres componentes: el cromosómico, el fenotípico (aspecto físico) y el hormonal. Y no siempre coinciden”.

Esto significa que la persona es un hombre desde el punto de vista de sus cromosomas (cariotipo masculino), pero será una mujer en su aspecto externo (fenotipo femenino), pero que no tiene ni útero ni ovarios, por lo que es estéril.

Dado que estas personas desde su nacimiento, son consideradas y tratadas como mujeres, desde el punto de vista psicológico y legal se identifican como mujeres.

La insensibilidad a los andrógenos puede ser más o menos grave y manifestarse con señales externas más o menos evidentes, pero en la mayoría de los casos se los diagnóstica durante la adolescencia, cuando no comienzan los períodos menstruales (menarca)

En los casos mas graves, donde la insensibilidad a los andrógenos es casi completa, los individuos afectados tienen un aspecto exterior que puede generar la envídia de muchas mujeres, ya que se caracterizan por tener una altura superior a la media, piernas largas con escaso depósito de grasas (como los varones) o sea sin celulitis, cintura delgada, busto firme pero pequeño, cabello tupido, ausencia de acné y pómulos bien delineados, entre otros caracteres.

Algunas mujeres (fenotípicamente hablando) padecen este síndrome y lo han reconocido, como es el caso de Fátima Báñez, la presentadora española Anne Igartiburu, la atleta sudafricana Caster Semenya, Ewa Klobukowska, vencedora en la prueba de los 100 metros en el año 1967 y cuya participación le fue prohibida en posteriores eventos oficiales a causa de según aducían “dudosa feminidad”, o el de Stella Walsh, campeona en los 100 metros en las Olimpiadas de Los Ángeles 1932 y a la que tras realizarle la autopsia (fue asesinada en un atraco a mano armada en 1980, a los 69 años de edad) se demostró que poseía órganos sexuales masculinos atrofiados. Entre las mujeres conocidas que presentan este síndrome, se encuentran las actrices Jamie Lee Curtis, Nicole Kidman y Kim Novak, la musa de Alfred Hitchcock, que debido a su caso, el Sindrome de Morris se lo conoce como el Sindrome de las mujeres bellas.